厦大附属中山医院产前诊断机构挂牌
本报讯（记者楚燕通讯员潘战和）厦门大学附属中山医院产前诊断机构近日正式揭牌。今后，该院可以更好地为备孕妇女及孕妇提供优质的产前诊断服务。
产前诊断（宫内诊断或出生前诊断），是对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前应用各种检测手段，比如影像学、细胞遗传学及分子生物学等技术，全面评估胎儿在宫内发育状况，判断是否存在染色体异常、隐形连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等疾病，对可疑出生缺陷的胎儿进行及时的干预或流产，降低新生儿出生缺陷率。
厦门大学附属中山医院妇产科学科带头人黄秀敏主任提醒，所有孕妇均需要产前筛查（包括唐氏筛查及超声排畸筛查），年龄35-40岁的准妈妈可选择无创筛查方法。35岁以上高龄孕妇、产前筛查出的高危人群、曾生育过染色体疾病患儿的孕妇、产前筛查怀疑染色体病的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者、孕妇可能为某种X性连锁遗传病基因携带者、曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者、羊水过多或过少者等人群，均建议进行产前诊断。
目前该院可提供以下产前筛查和诊断服务：
产前筛查：生化学检查，如早期唐氏筛查，中期唐氏筛查；分子遗传学检查，包括耳聋基因检查、地中海基因检测、蚕豆病基因检测；无创产前基因检查，包括无创产前基因检测、无创产前基因检测+染色体疾病评估（最多达131种染色体疾病）；影像学检查，包括NT、NF、排畸彩超、MRI等。
产前诊断：羊水及脐血穿刺行羊水的胎儿染色体培养。
此外，医院还开设产前咨询门诊、遗传咨询门诊，并联合儿科、心胸外科、普外科等多个科室开展产前诊断多学科会诊，综合评估胎儿出生后情况，给予孕妇专业的综合建议。